Stiahnite si Acrobat Reader



   
 
ÚVODNÉ SLOVO
Doc. MUDr. Viliam Dobiáš, CSc.
Úvodné slovo
TÉMA ROKA
MUDr. Viera Kissová, PhD.
Interná klinika a OLVaS FN Nitra, UKF, Nitra
Diétne princípy liečby obezity
PREHĽADOVÉ ČLÁNKY
Doc. MUDr. Mária Belovičová, PhD.
Interná ambulancia so zameraním na choroby pečene – Remedium, s. r. o., Bardejovské Kúpele, a. s., Bardejovské Kúpele, Vysoká škola zdravotníctva a sociálnej práce sv. Alžbety (VŠZaSP) Bratislava, pracovisko Bardejov, Michalovce
Hepatocelulárny karcinóm v ambulancii praktického lekára
MUDr. Zuzana Paraličová, PhD.
Klinika infektológie a cestovnej medicíny, LF UPJŠ a UN L. Pasteura, Košice
prof. MUDr. Pavol Jarčuška, PhD.
Klinika infektológie a cestovnej medicíny, LF UPJŠ a UN L. Pasteura, Košice
MUDr. Dana Hudáčková
Detské infekčné oddelenie DFN, Košice
Infekčné choroby u marginalizovaných skupín Rómov žijúcich v osadách
MUDr. Oľga Lukáčová, PhD.
Národný ústav reumatických chorôb Piešťany
doc. MUDr. Jozef Lukáč, PhD.
Národný ústav reumatických chorôb Piešťany, Inštitút fyziatrie a balneológie, UCM Trnava
Liečba osteoartrózy
MEDZIODBOROVÉ KONZÍLIUM
Mgr. Tomáš Nikolai
Centrum klinických neurověd, Neurologická klinika 1.LF UK a VFN v Praze
PhDr. Hana Štěpánková, Ph.D.
Psychiatrické centrum Praha
Mgr. Ondřej Bezdíček, Ph.D.
Centrum klinických neurověd, Neurologická klinika 1.LF UK a VFN v Praze
Mírná kognitivní porucha a syndrom demence – vyšetření kognitivních funkcí
RNDr. Katarína Hlinková
Laboratórium klinickej a molekulovej genetiky 2. detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava
Mgr. Michaela Čižmárová
Laboratórium klinickej a molekulovej genetiky 2. detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Gabriela Nagyová
Ambulancia lekárskej genetiky 2. detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH
2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH
2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
Dedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím
Puríny patria do skupiny biologicky významných látok, ktoré sú prítomné vo všetkých ľudských tkanivách a zabezpečujú reguláciu viacerých bunkových procesov. Poruchy purínového metabolizmu sú tak príčinou vzniku širokého spektra ochorení. Medzi významnú skupinu týchto ochorení patria dedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s poškodením renálnych funkcií. Ich včasná diagnostika je základným predpokladom skorej liečby a eliminácií vzniku závažných progresívnych a ireverzibilných dôsledkov. Diagnostika týchto ochorení je však veľmi náročná. Dôvodom je nízka prevalencia a vysoká variabilita prídavných fenotypových prejavov. Zvýšenie povedomia o tejto skupine zriedkavých dedičných ochorení je tak základom ich včasnej intervencie.
Kľúčové slová: puríny, hyperurikémia, hypourikémia, uromodulín, xantinúria.

Hereditary disorders of purine metabolism associated with renal impairment
Purines belongs the group of biologically important substances, which are present in all human tissues and provide the regulation of several cellular processes. Defects of purine metabolism are the cause of a wide spectrum of diseases. Among the important group of these diseases belongs the hereditary disorder of purine metabolism associated with impaired renal function. Early diagnosis of these diseases is a prerequisite for early treatment and elimination of developing severe progressive and irreversible consequences. However diagnosis of these diseases is very difficult. The reason is the low prevalence and high variability of additional phenotypic manifestations. Increased awareness of this group of rare inherited diseases is the basis of their early intervention.
Key words: purines, hyperuricemia, hypouricemia, uromoduline, xanthinuria.
ODBORNÉ PODUJATIA
Doc. MUDr. Peter Čižnár, CSc.
1. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
5. sympózium o primárnych imunodeficienciách – správa o konaní vzdelávacieho podujatia
Doc. MUDr. Marian Sninčák, CSc., mim. prof.
Klinika geriatrie a ošetrovateľstva LF UPJŠ, Košice, Centrum pre hypertenziu, Vysokošpecializovaný odborný ústav geriatrický sv. Lukáša v Košiciach, n. o., Košice
Artériová hypertenzia: klinické a výskumné trendy 2015. XIII. sympózium o artériovej hypertenzii v Prahe (Česká republika)
ELEKTRONICKÁ PRÍLOHA
MUDr. Mária Rašková, Ph.D.
3. interní klinika 1. LF UK a VFN v Praze
Kalcium: kostní a kardiovaskulární účinky
created by © zooom.sk s.r.o.