Stiahnite si Acrobat Reader



   
 
ÚVODNÉ SLOVO
prof. MUDr. Vladimír Hegyi, PhD.
Telemedicína a jej prenik do medicíny
PREHĽADOVÉ čLÁNKY
doc. MUDr. Tibor Danilla, CSc.
Detská dermatovenerologická klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
Infekčné epiteliálne tumorčeky – molluscum contagiosum
MUDr. Monika Grešíková, PhD.
Hematologicko-transfúzne oddelenie, Oddelenie laboratórnej medicíny Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave
Aktuálny pohľad na sideropenickú anémiu v detskom veku
MUDr. Michaela Petrovajová, PhD.
Detská dermatovenerologická klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
prof. MUDr. Vladimír Hegyi, PhD.
Detská dermatovenerologická klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
Čo nového vo fotoprotekcii?
doc. MUDr. Vít Petrů, CSc.
Centrum alergologie a klinické imunologie, Nemocnice Na Homolce, Praha
Alergická rýma a její vliv na astma
doc. MUDr. Pavol Sýkora, CSc.
Klinika detskej neurológie LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Lucia Švecová
Klinika detskej neurológie LF UK a DFNsP, Bratislava
Súčasné možnosti liečby epilepsie
PÔVODNÉ PRÁCE & KAZUISTIKY
MUDr. Andrea Hladíková, Ph.D.
Oddělení lékařské genetiky, FN Ostrava, Lékařská fakulta Ostravská univerzita, Ostrava
MUDr. Eva Šilhánová
Oddělení lékařské genetiky, FN Ostrava, Lékařská fakulta Ostravská univerzita, Ostrava
Ing. Petra Cibulková
Laboratoře Agel, a.s. Nový Jičín
Marfanův syndrom – zkušenosti z klinické praxe
MUDr. Eva Vitáriušová, PhD.
2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
doc. MUDr. Ľudmila Košťálová, CSc.
2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
Čo bolo príčinou primárnej amenorey?
HISTORIA EST MAGISTRA VITAE
MUDr. László Kiss, CSc., dr. habil.
Vysoká škola zdravotníctva a sociálnej práce sv. Alžbety, Bratislava
K histórii výskytu a liečby besnoty na Slovensku
ODBORNÉ PODUJATIA
MUDr. Katarína Hlavatá
2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Gabriela Nagyová
2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
54. pediatrické dni – Pediatria pre prax (správa z odborného podujatia)
ELEKTRONICKÁ PRÍLOHA
prof. MUDr. Ivana Drtílková, CSc.
Psychiatrická klinika FN Brno a LF Masarykovy univerzity v Brně
Diagnostika a léčba dětí s ADHD a komorbidní úzkostí
MUDr. Martina Pokrývková
Oddělení neonatologie, FN Ostrava
MUDr. Renáta Poláčková
Oddělení neonatologie, FN Ostrava, Lékařská fakulta OU v Ostravě
Thanatoforická dysplazie
Thanatoforická dysplazie (TD) je nejzávažnější forma trpaslictví. Výskyt onemocnění se pohybuje v rozmezí 1/20 000–50 000 novorozenců. I přes nízkou incidenci se jedná o nejčastější letální formu dwarfizmu. Děti postižené TD mají typický fenotyp: krátké, deformované kon-četiny, úzký, asfyktizující hrudník, relativní makrocefalie a deformity páteře (platyspondylie), kůže je zhrubělá a naskládaná v záhybech. Děti se rodí mrtvé, anebo umírají brzy po narození. Příčinou letality onemocnění je respirační selhání.
Kľúčové slová: thanatoforická dysplazie, trpaslictví, hypoplazie plic, respirační selhání novorozence.

Thanatophoric dysplasia
Thanatophoric dysplasia is the most severe form of dwarfism. The disease incidence is between 1/20 000–50 000 newborns. Despite the low incidence, this is the most common lethal form of dwarfism. Children affected by TD have the typical phenotype: short, deformed limbs, narrow asphyxial chest, relative macrocephaly and deformity of the spine (platyspondyly), the skin is roughened and stacked in the folds. Children are born dead or die shortly after birth. The cause of the lethality of disease is respiratory failure.
Key words: thanatophoric dysplasia, dwarfism, pulmonary hypoplasia, neonatal respiratory failure.
created by © zooom.sk s.r.o.