Stiahnite si Acrobat Reader



   
 
ÚVODNÉ SLOVO
doc. MUDr. Marián Bernadič, CSc.
člen redakčnej rady odborného časopisu VASKULÁRNA MEDICÍNA
Doba informácií – jej úskalia a výzvy
PREHĽADOVÉ ČLÁNKY
prof. MUDr. Viliam Bada, CSc.
III. interná klinika LF UK a UNB v Bratislave
Nefarmakologické možnosti ovplyvnenia liečby a prevencie vysokého krvného tlaku
RNDr. Martina Ondrušová, PhD.
Ústav experimentálnej onkológie SAV, Bratislava, Národné centrum zdravotníckych informácií, Bratislava
MUDr. Alena Kállayová
Mamodiagnostická ambulancia, Preventívne centrum Onkologického ústavu sv. Alžbety, Bratislava
doc. MUDr. Viera Lehotská, PhD., MUDr. Katarína Rauová, PhD.
II. rádiologická klinika LF UK a Onkologického ústavu sv. Alžbety, Bratislava
Epidemiologické ukazovatele a situácia v skríningu karcinómu prsníka na Slovensku
MUDr. Katarína Bergendiová, PhD.
Pneumo-Alergo Centrum, s. r. o., Bratislava
Prevencia recidivujúcich infekcií s kašľom
MUDr. Radovan Košturiak
Ambulancia klinickej imunológie a alergológie, Nitra
Alergická nádcha a jej liečba
LIEKY & LIEKOVÉ SKUPINY
MUDr. Ján Siváček
I. ORL klinika LF UK, SZU a UNB, Bratislava
Moderná liečba respiračných ochorení cefalosporínmi 3. generácie
MEDZIODBOROVÉ KONZÍLIUM
MUDr. Erika Vodrážková, MUDr. Branislav Trnavec
Očná klinika SZU a UNB, Nemocnica sv. Cyrila a Metoda, Bratislava
Glaukóm
doc. MUDr. Peter Špalek, PhD.
Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UN Bratislava – Ružinov
MUDr. Anna Hlavatá, PhD.
II. detská klinika, DFNsP Bratislava
Pompeho choroba – nové trendy v diagnostike a liečbe
Pompeho choroba je vzácne autozómovo recesívne, progresívne, zneschopňujúce a obvykle fatálne neuromuskulárne ochorenie, ktoré je zapríčinené deficitom kyslej lyzozomálnej α-glukozidázy. Charakterizuje ho akumulácia glykogénu v svalovom tkanive, ktorá spôsobuje progresívnu svalovú slabosť. Manifestácia v dojčenskom veku je spojená s výraznou svalovou slabosťou, kardiomyopatiou a respiračným zlyhávaním. Vznik v detstve a v dospelosti je spojený so slabosťou proximálneho končatinového svalstva, záťažovou dyspnoe a respiračnou nedostatočnosťou. Zisťovanie aktivity α-glukozidázy v suchej kvapke krvi predstavuje rýchlu a spoľahlivú diagnostickú metódu pre Pompeho chorobu, najmä ako iniciálny screeningový test. Diagnózu Pompeho choroby definitívne potvrdí enzymologické vyšetrenie zisťujúce aktivitu α-glukozidázy v kultúrach fibroblastov a svalových vlákien alebo molekulárne-genetické vyšetrenie. Donedávna nebola u pacientov s Pompeho chorobou k dispozícii žiadna liečba, dojčatá s Pompeho chorobou zomierali obvykle ešte pred prvým rokom života. Nedávny objav enzymatickej substitučnej liečby výrazne zlepšil prognostické vyhliadky pacientov quo ad vitam a kvalitu ich života, významne zlepšuje svalové motorické a respiračné funkcie. V roku 2004 bol vytvorený celosvetový register Pompeho choroby, ktorý zahŕňa údaje o tomto ochorení, vrátane 4 slovenských pacientov. Článok poukazuje na nové poznatky o patogenéze, klinickom obraze, diagnostike a substitučnej enzýmovej liečbe Pompeho choroby.
Kľúčové slová: Pompeho choroba, deficit α-glukozidázy, svalová slabosť, diagnostika, enzymatická substitučná liečba rekombinantnou α-glukozidázou, register Pompeho choroby

Pompe disease – new trends in diagnosis and treatment
Pompe disease is a rare autosomal recessive, progressive, debilitating, and often fatal neuromuscular disorder caused by deficiency of lysosomal acid α-glucosidase. It is characterized by the accumulation of glycogen in muscle tissue that leads to progressive muscle weakness and loss of function. Presentation in infancy is associated with severe muscle weakness, cardiomyopathy and respiratory failure. Juvenile- and adult-onset typically present with proximal muscle weakness and are associated with exertional dyspnoe or respiratory insufficiency. Determination of α-glucosidase activity in a dried blood spot provides a rapid and reliable diagnostic method for Pompe disease, especially as the initial screening test. Confirmatory testing for Pompe disease should be performed by measuring of α-glucosidase activity in cultures of fibroblasts or muscle tissue, or by DNA testing. There was no treatment for Pompe disease until recently, and infants with Pompe disease usually died within the first year of life. The recent development of recombinant α-glucosidase has dramatically improved the life expectancy and quality of life with improvements of muscle motor and respiratory functions in all forms of Pompe disease. The Pompe Registry established in 2004 represents worldwide data collection on this rare disease, including four Slovak patients. This article focuses on the pathogenesis, presentation, diagnosis and enzyme replacement therapy for Pompe disease.
Key words: Pompe disease, α-glucosidase deficiency, muscle weakness, diagnosis, enzyme replacement therapy with recombinant α-glucosidase, Pompe Registry
MUDr. Eva Meisnerová
IV. interní klinika VFN, 1. LF UK Praha
Nutriční podpora u střevních zánětů
MUDr. Igor Martuliak, PhD.
Algeziologická klinika SZU FNsP F. D. Roosevelta, Banská Bystrica
Fibromyalgia
INFORMÁCIE A KOMENTÁRE
Ing. Ivan Bernát, Ing. Dagmar Müllerová
Bio G, spol. s r.o., Kazanská 46, 821 06 Bratislava
Využitie POCT v ambulancii všeobecného lekára pre dospelých
created by © zooom.sk s.r.o.